F84 - poradenské a vzdelávacie centrum v oblasti autizmu.

O diagnóze

Na jasnú krátku otázku: „Čo je autizmus?“ – existuje krátka a všestranná odpoveď?

Táto závažná vývinová porucha vstúpila do podvedomia širokej verejnosti prostredníctvom filmu „RAINMAN“ na konci 80-tych rokov minulého storočia, ktorý upútal pozornosť na skupinu ľudí vykazujúcich závažné problémy v sociálnych kontaktoch, medziľudskom dorozumievaní, ktorí lipnú na pevných rutinách a majú zvláštne záujmy.

Odborníci uvádzajú, že na otázku, čo je autizmus, väčšina ľudí vie prezentovať svoj názor, ktorý môže byť veľmi rôznorodý, ako napríklad: autisti, sú veľmi uzatvorený,... nedokážu komunikovať,... sú veľmi hudobne nadaní,... sú veľmi dobrí v matematike,... sú veľmi inteligentní,... všetci sú mentálne postihnutí. (Aarons,Gittens,1994/

BernhardtOpitz (2005) upozorňuje na to, že závažnosť symptómov a profil schopností u autistických jedincov sa pohybuje od závažného obmedzenia až po skoro normálne správanie. Poruchy vnímania, zvláštnosti komunikácie, deficity v sociálnom správaní a inteligenčná úroveň v skupine postihnutých vykazuje široký rozsah od veľmi subtílnych porúch až po závažné obmedzenie. Plasticky porovnáva pojem „dom“, ktorý obsahuje veľkú rozmanitosť budov ako mrakodrap, bungalov, vila, panelák, domček chalupa s pojmom autizmus, ktorý takisto zahŕňa veľa faziet a variácií.

Iný odborník uvádza názor, s ktorým sa pomerne často stretáva v praxi, že autizmus je znakom osobnosti, ktorý má každý človek v sebe a z čoho vychádza, ako keby každý človek bol v určitom rozsahu viac či menej autistický. Tento názor môže viesť ku podceňovaniu situácia autizmom postihnutého človeka, aj keď treba pripustiť, že v určitej oblasti sa jedná o zámerne určené hranice medzi tým, čo je ešte považované za normálne a čo už je považované za nie normálne. Táto neistota existuje stále v kategoriálnych psychiatrických klasifikačných systémoch, nakoľko neexistuje 100% senzitívny a 100% špecifický fenotypický a organický znak pre danú poruchu – autistická porucha sa diagnostikuje na základe správania dieťaťa. Okrem toho diagnóza autizmus nenapovie nič o závažnosti autizmu a možným pridruženým postihnutím v konkrétnom prípade.(Poustka,2004) BernhardtOpitz (2005) tiež uvádza, že autistický človek môže byť samostatne žijúci robotník, zamestnanec, umelec alebo akademik, ale môže to byť aj človek, ktorý nemá rozvinutý rečový prejav, prípadne má nefunkčný rečový prejav, nevie sa samostatne o seba postarať a potrebuje čiastočnú alebo rozsiahlu pomoc po celý svoj život.

Autizmus je považovaný za závažnú poruchu, ktorá zasahuje široké oblasti detského vývinu. V nemecky hovoriacich krajinách sa priraďuje autizmus ku „tiefgreifendenEntwicklungstörungen“, čiže pervazívnym vývinovým poruchám, pričom v anglo-americkom priestore sa skôr presadil pojem „poruchy autistického spektra“. Poustka (2004) uvádza, že pojem „poruchy autistického spektra“ je synonymom ku pojmu „pervazívne vývinové poruchy“. O pervazívnej vývinovej poruche hovoríme, keď je kvalitatívne postihnutie prítomné vo viacerých oblastiach“. ( Peeters, 1998). Thorová (2006) používa obidva pojmy ako rovnocenné označovacie termíny pre dané postihnutie, pričom tam zaraďuje Aspergerovsyndróm, detský autizmus, atypický autizmus a detskú dezintegračnú poruchu. Upozorňuje na to, že väčšina odborníkov nezaraďuje Rettov syndróm medzi poruchy autistického spektra v užšom slova zmysle. V 10. revízií Medzinárodnej klasifikácie chorôb (MKCH, 1993) je detský autizmus klasifikovaný ako typ prenikavej poruchy vývinu, ktorý je definovaný abnormálne oneskoreným vývinom a prejavuje sa pred dovŕšením tretieho roku života vo vzájomnej sociálnej interakcii, v komunikácii a v obmedzenom, stereotypne sa opakujúcom správaní. Túto takzvanú triádu poškodenia vymedzila v 70-rokoch britská psychiatrička Wing, pričom ku stanoveniu diagnózy sú potrebné niekoľké symptómy v jednotlivých oblastiach. Diagnóza sa stanoví na základe správania dieťaťa s výnimkou Rettovho syndrómu, kde bol v 90-tych rokoch objavený gén zodpovedný za vznik poruchy. (Thorová, 2006) Často sa u autistov dajú pozorovať zvláštnosti správania – označované ako špecifické prejavy správania, alebo ako problémové správanie, ktoré môže mať rozličnú podobu. 

Do poruchy autistického spektra (PAS) patria:

  • detský autizmus F84.0
  • Aspergerov syndróm F84.5
  • atypický autizmus F84.1
  • detská dezintegračná porucha F?
  • v širšom slova zmysle: Rettov syndróm F?

Symptomatika detského autizmu sa ukáže pred dovŕšením tretieho roka života v nasledovných oblastiach:

  • sociálna interakcia
  • komunikácia
  • stereotypné správanie a úzky okruh záujmov.

Konkrétna symptomatika v týchto troch oblastiach variuje u každého jednotlivého dieťaťa. PAS veľmi úzko súvisí so špecifickými zmenami CNS na základe rôznych príčin (neurobiologické, metabolické, hormonálne, genetické), miera autistickej poruchy a závažnosť prejavov u jednotlivých detí závisí od mieri poškodenia konkrétnych centier mozgu. (Jánošíková 2011) Deti s PAS sa nevyvíjajú v komunikačných a sociálnych zručnostiach podľa typického vzoru. Často sú to rodičia, ktorí  ako prví pozorujú u ich dieťaťa neobvyklé správanie. Niekedy sú tieto zvláštnosti správania pozorovateľné už pri bábätkách, ako napríklad fokusácia určitých objektov, žiaden alebo len obmedzený očný kontakt, nezáujem o typickú základnú interakciu s rodičmi a chýbajúce blabotanie. Iné deti sa môžu do druhého a niekedy až do tretieho roku ich života bežne rozvíjať a potom stratia záujem a zostanú ľahostajní voči sociálnym signálom iných ľudí/rodičov

Sociálna interakcia:

Niektoré osoby s autizmom sa prejavujú ako výrazne izolované, iné sa potrebujú neustále kontaktovať a vyžadujú nadmernú pozornosť. Veľa výskumov ukázalo, že deti s autizmom ignorujú mnohé sociálne nonverbálne signály alebo ich nesprávne interpretujú a sami ich nevedia v správnom sociálnom kontexte používať. V dôsledku toho nemôžu dať svojmu okoliu najavo svoje pocity a nálady. To však neznamená že nemajú žiadne pocity a city, ale často nie sú schopný ich dať najavo primeraným spôsobom. Charakteristické je aj nedostatočné chápanie spoločenských pravidiel, napríklad si neuvedomujú, že by svoje správanie mali prispôsobiť situácii, či prostrediu v ktorom sa nachádzajú. I keď si časom osvoja nejaké spoločenské pravidlá, používajú ich veľmi nepružne, nevedia spontánne reagovať na nový prvok ak sa vyskytne v danej situácii. Spoločenský kontakt predstavuje množstvo pravidiel, ktoré zdraví ľudia zvládajú intuitívne, bez toho, aby sa ich museli učiť. Osoby s autizmom sa musia každé nové pravidlo prácne naučiť. Väčšina detí s PAS má veľké problémy s účasťou na každodenných interakciách, kde je napríklad pozorovateľné:

  • slabé alebo žiadne vytváranie očného kontaktu a jeho „nepoužívanie“ na komunikačné účely
  • majú tendenciu obmedzenej reakcie na prítomných ľudí
  • nezdieľajú svoje radosti, hračky a aktivity s rodičmi a rovesníkmi
  • môžu reagovať zvláštnym spôsobom na hnev alebo náklonnosť iných ľudí.

Komunikácia:

Ku typickému vývinu dieťaťa okolo jedného roku patrí ovládanie niektorých slôv, otočenie sa smerom odkiaľ počujú svoje meno a takisto vedia ukázať čo si želajú. Ak sa im niečo ponúkne čo si neprajú, dávajú najavo svoj odmietavý postoj aj mimikou a gestikuláciou.

 Na rozdiel od bežných detí u dieťaťa s PAS je pozorovateľné napríklad:

  • nereaguje, reaguje obmedzene alebo neadekvátne na oslovenie menom alebo na iné pokusy verbálneho kontaktu
  • nepoužíva, alebo len veľmi obmedzene používa gestá aby ukázalo na preň zaujímavé veci
  • nemajú záujem o vytváranie spoločnej pozornosti s iným človekom
  • nerozvíja sa spontánne reč alebo len oneskorene a v obmedzenom rozsahu (výnimka Aspergerov syndróm)
  • môže hovoriť len jednotlivé slová, prípadne frázy bez zmysluplného použitia v sociálnom kontexte
  • opakuje slová alebo frázy ktoré počulo – okamžitá alebo oneskorená echolália
  • používa bežné slová, ktoré ale majú preň špecifický význam, niekedy nepochopiteľný aj pre rodičov – idiosynkratický slovník
  • vytvára „nové“ slová - neologizmy.

Deti s PAS, ktoré ešte nemajú vytvorenú žiadnu komunikačnú stratégiu často kričia, správajú sa neadekvátne situácii, prípadne si jednoducho vezmú rôzne veci aby dali najavo svoje potreby a to obvykle dovtedy, pokým sa ich nezačne učiť komunikáciu, ktorá zodpovedá ich vývinovej úrovni. Deťom s autizmom chýba vrodená schopnosť chápať význam komunikácie ako prostriedku na ovplyvnenie ich prostredia. Problematické porozumenie reči zase spôsobuje obtiažne chápanie im hovoreného. Slová sú priveľmi abstraktné a zmiznú akonáhle sa vyslovia. Deficity v komunikácii môžu pre ľudí s autizmom byť natoľko frustrujúce a byť dôvodom stresu, ktorý vedie k izolácii a často aj problémovému správaniu. Aj deti s relatívne dobre rozvinutým rečovým prejavom majú často problémy pri rozhovore s partnerom – sú fixované na svoju tému, neberú ohľad na komunikačného partnera – zlyhávajú v celkovom sociálnom interakčnom rámci komunikácie.

Stereotypné správanie a úzky okruh záujmov:

Toto správanie a záujmy môžu mať rôzne formy a môžu sa v priebehu vývinu meniť. Na nižšej vývinovej úrovni to môže byť tzv. motorické stereotypné správanie, ktoré sa prejavuje napr. trepotaním prstov, mávaním rúk alebo kolísaním tela.

Ďalším prejavom je neobvyklá manipulácia s hračkami, ako napríklad točenie kolieskami autíčka, namiesto bežnej hry s autíčkom, alebo radenie predmetov za sebou či ich roztáčanie. Môžu tiež tráviť hodiny zoraďovaním predmetov podľa určitej schémy a reagovať frustrovane na porušenie „poriadku“.

Na vyššej vývinovej úrovni to môže byť zbieranie rôznych predmetov, alebo zbieranie faktov.

Dieťa môže mať neobvyklé záujmy, napríklad sa zaujímať o grafikony autobusov. Mnoho osôb s autizmom má aj v dospelosti veľký záujem o „poriadkové systémy“ – napríklad čísla, symboly alebo vo vedecké oblasti. Do tejto skupiny prejavov patrí aj nutkavé správanie a vykonávanie rituálov, ktorých sa dieťa nie je schopné vzdať, napr. vypnutie všetkých vypínačov. Osoby s autizmom si vo svojom živote vytvárajú mnohé rutinné činnosti, napríklad môžu mať presný postup pri obliekaní sa, rannom odchode do školy a pod.

Potreba stálosti a nemennosti a odmietanie zmeny patrí tiež do života osoby s autizmom.

Zmeny, ktoré zdravé dieťa môže prejsť bez povšimnutia, môžu vyvolať u dieťaťa s autizmom neprimerané rozrušenie a úzkosť, hnev a v zásade odmietanie. Takou zmenou môže byť napríklad premiestnenie nábytku v domácnosti, zmena trasy zo školy domov.